Coimbra Genomics e Genoinseq-Biocant colaboram no projeto In2Genome
2017.09.12
Está em curso o projeto de I&D In2Genome, promovido pela empresa Coimbra Genomics, em parceria com a unidade Genoinseq-Biocant.

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O projeto, que conta ainda com a colaboração do CHUC (através do núcleo do Hospital Pediátrico), visa acelerar o diagnóstico de doenças genéticas raras.

Este projeto tem como objetivo o desenvolvimento de uma nova abordagem no diagnóstico de doenças genéticas raras baseada na análise da informação genética, em especial do exoma total. Direcionado para as doenças de desenvolvimento neurológico, em particular as que envolvem déficit intelectual, este projeto vai estudar um grupo de doentes para obter diagnósticos mais rápidos e precisos e proporcionar uma melhor gestão da doença.

Apoiado por fundos comunitários através do P2020, o In2Genome reúne especialistas da área da sequenciação, genética clínica e medicina personalizada.

O consórcio é liderado pela Coimbra Genomics, através da sua plataforma ELSIE, e inclui também a Unidade de Genética Médica do CHUC, responsável pelo recrutamento de doentes e pelo diagnóstico genético, e a Genoinseq que sequenciará o exoma total dos doentes. O projeto ilustra a forte aposta do Biocant em colaborar com as empresas e entidades da região para o desenvolvimento de novos produtos e serviços
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