A Genoinseq apresentou a plataforma ExomeLoupe no ASHG2018, EUA
2018.10.26
A Genoinseq apresentou a plataforma ExomeLoupe na reunião anual da Associação Americana de Genética Humana – ASHG2018. Esta reunião, que congrega especialistas de genética humana de todo o mundo, decorreu em San Diego, EUA, de 16 a 20 de Outubro deste ano

A plataforma ExomeLoupe é uma plataforma Windows intuitiva e de fácil utilização para identificação de variantes genéticas causais, num ambiente compatível com o RGPD. Esta plataforma foi desenvolvida no decorrer do projeto In2Genome - Abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas, um projeto multidisciplinar que visa integrar a sequenciação do exoma total na rotina clínica.

hugo

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